健康教育科普
您当前位置:孕育科普 >> 健康教育科普 >> 浏览信息
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到
时间:2021年08月18日信息来源:本站原创 字体:

你听过一针致聋一巴掌致聋吗?


明明听力正常,为什么突然就听不见了


一对健康的夫妇为什么会生下耳聋的宝宝?




让我们一起来认识耳聋 #


第二次全国残疾人抽样调查数据显示,我国现有听力残疾2780万人,每年新增3.5万先天聋儿,新增3-5万迟发性、药物性耳聋患儿;80%-90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭;仅 1‰ 患者得到救治,发现晚、干预晚是延误救治最主要原因。
耳聋危害严重,无药可治,只能借助助听器或人工耳蜗,由聋致哑,难以融入正常生活,导致入学难、就业难、结婚难;此外,每生育一个聋儿,社会资源投入100万,经济负担沉重。因此,早发现早诊断早康复对重度耳聋儿童的生存质量意义重大。
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到
60%以上的耳聋由遗传因素引起,研究发现我国约80%遗传性耳聋患者,可检测到常见的致聋基因,正常人群耳聋基因突变携带率5%~6%,约7000万人携带耳聋基因突变。听力损失患者,通过耳聋基因检测,可以帮助约40%的听力异常受检者明确遗传性病因。


"先天致聋基因"


·Congenital deafness gene·

若父母携带该致聋基因,听力正常,孩子有25%的几率是聋儿。
临床表现:大部分表现为先天性重度耳聋;少部分表现为轻中度耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


“一巴掌致聋基因”


·Slap deafness gene·

若父母携带该致聋基因,且听力正常,孩子有25%的几率存在致聋基因突变,出生时听力可能正常,但可能因为头部撞击导致听力下降,如一巴掌可能导致耳聋发生。
临床表现:一部分表现为先天性中、重度耳聋;一部分表现为程度不等耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋;轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


药物性耳聋基因


·Drug induced deafness gene·

该基因为母系遗传,即妈妈携带该基因,会遗传给子女,若母亲携带该致聋基因,则后代基本携带药物性耳聋基因突变,出生时传统听力筛查,听力多表现为正常,但对氨基糖甙类抗生素敏感,很小剂量就可能导致耳聋症状的出现,称为“一针致聋”。因此,耳聋基因筛查能指导安全用药,禁止使用氨基糖甙类药物,避免“一针致聋”。
临床表现:大部分表现为出生时听力正常。部分表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。年龄越轻,应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重,一针致聋!
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


因此,耳聋基因检测,能早期发现常规物理手段无法筛出的迟发性耳聋或氨基糖苷类药物导致耳聋以及后天高频听力损失的群体,避免这些新生儿错过语言快速发育时期及延误康复的最佳时机。


【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到

耳聋基因检测的意义

及临床应用.


1.第一级预防——孕前:


① 备孕/孕早期普遍筛查


② 聋人生育指导


③ 已有耳聋孩子出生家庭再生育指导


2.第二级预防——避免出生:


产前筛查/产前诊断


3.第三级预防——新生儿


新生儿遗传性耳聋基因筛查


#1

产前耳聋基因筛查

父母听力均正常,是否会生育聋儿?

没有耳聋家族史,会不会生育聋儿?

如何避免呢?


耳聋基因产前筛查与诊断能做什么呢?
1.生育聋儿风险分析
假如父母听力正常,但父母如果都是致聋基因携带者,他们的孩子中平均有1/4的耳聋,1/2是听力正常的致聋基因携带者,1/4正常。
父母听力正常,可能是耳聋基因突变携带者,也需要做耳聋基因产前筛查!
80%-90%的聋儿出生于父母听力正常的家庭,产前耳聋基因筛查诊断可有效预防隐性遗传性耳聋的再生育风险。
2.生育聋儿风险预测
假如父母听力正常,已经生育一个耳聋孩子,那么推测耳聋基因携带者杂合子,那他们的第二个孩子也有1/4的概率为耳聋孩子;
已经生育过耳聋(听力异常)孩子的家庭,再次生育时,建议进行耳聋基因检测,分析致聋原因进行产前诊断,避免再次生育耳聋(听力异常)孩子。
3.婚育指导策略
通过基因检测确定致聋病因,给出指导意见,不建议和相同的致病基因导致的耳聋人群婚配,降低后代耳聋发生率。


#2

孕早期筛查

【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


#3

产前诊断

利用耳聋基因诊断技术,明确父母所携带的致聋基因以及后代患病风险,在胎儿出生之前,根据不同妊娠期实施相应胎儿组织取材,应用耳聋基因诊断技术,了解胎儿耳聋基因的情况,从而做出其是否为遗传性耳聋的诊断。
产诊的取材时间和部位(超声引导下)
孕 9~12周:羊绒毛膜取样 
孕18~23周:羊水取样 
孕24-26周:脐带血取样
超过28周不再行产前诊断 


#4

新生儿听力筛查

常规听筛+耳聋基因筛查,可提高先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋检出率
提早干预时间:早发现,早诊断,早干预
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


高危新生儿的精准干预措施


1.先天性聋儿
早期确诊耳聋及其病因,及早安装助听器或人工耳蜗植入,避免孩子由聋致哑
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


2.迟发性聋儿
建立听力档案,通过生活指导,注意避免外伤和激烈运动,延缓或避免耳聋发生。
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


3.药物性聋儿
建立药物档案,终身禁用耳毒性药物,并预防家族成员发生药物性耳聋。
【科普】耳聋基因检测——爱Ta,就让Ta听到


检测适用人群




备孕夫妇及新生儿


先天性耳聋与迟发性耳聋患者及其家属


先天性听觉器官发育畸形患者及其家属


各种综合征合并有耳聋症状患者及其家属





孕育视频
健康教育科普
医院介绍
预约挂号
政策法规
本院专家
院长信箱
联系我们

友情链接:

中华人民共和国国家卫生健康委员会    贵州省卫生健康委员会     铜仁市卫生健康局    铜仁市政府    铜仁市人大
     

24小时母乳喂养及咨询热线电话
0856-5223840
医疗服务投诉电话 0856-5266197
四维彩超预约电话 0856-5266296

铜仁市妇幼保健院 版权所有 Copyright © trsfybjy.cn All rights reserved.

24小时服务电话:0856-5599120(18185699120) 行政办公电话:0856-5224545 网站备案号:黔ICP备16006252号

地址:贵州省铜仁市碧江区东太大道456号(原二医)     技术支持易舟软件