一、新生儿疾病筛查流程

    新生儿先天性代谢病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，争取在症状出现前做到早期诊断、早期治疗、预防残疾发生的系统服务。

    1. 新生儿出生并正常哺乳72小时后取足跟血三滴检验

    2.可发现先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症等先天性、遗传性疾病。

    3.及时予以治疗防止孩子体格和智力发育障碍

二、新生儿筛查的内容

    我省目前筛查项目为苯丙酮尿症（简称PKU）和先天性甲状腺功能低下（简称CH）两种疾病。

    （一）先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）,简称先天性甲减或甲低，发病率1/3000—1/4000。其典型表现：

    1、生长落后：身材矮小、躯干长、四肢短、囟门晚闭、出牙迟、坐迟、爬迟、行迟。

    2、智能落后：表情呆滞、反应迟钝、动作笨拙、智商低。

    3、特殊面容：面部呈水肿、头大颈短、面黄、毛发少、鼻梁塌、眼距宽、眼裂窄、唇厚、舌大、舌常伸至口外。

    4、生理功能低下：食欲差、畏寒怕冷、反应差、不爱活动、嗜睡、脉细而弱、心音低而慢、腹膨胀、常便秘。

    5、新生儿期：生理性黄疸延长、便秘、腹胀、脐疝，常处于睡眠状，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，活动少，声音嘶哑，体温低。

（二）苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢病，我国PKU发病率约1/11180。其典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊厥、智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进。

三、注意事项

    1.先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期新生儿疾病筛查才能检查出来。请您珍惜宝宝一生只有一次筛查的机会，积极支持和配合新生儿疾病筛查工作。

    2.采血时间应在宝宝出生后72小时—一周内，并且充分哺乳8次。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。

    3.如果您的宝宝出院早、吃奶不够8次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到分娩医院做筛查，千万不要有侥幸心理不去。

    4.新生儿筛查一般采用足跟外周血,损伤轻微。家长应提供详细、有效家庭住址、联系电话、邮政编码以便联系。如若是异常（阳性）或可疑，分娩医院及新筛办将及时打电话或写信通知您带宝宝来分娩医院复查，以便尽早确诊治疗，以免影响宝宝的智力和体格生长发育。

    5.新筛检测出阳性患儿具有以下优惠

    ——新生儿筛查中心或分中心为确诊的甲状腺功能低下症患儿提供甲状腺素片替代治疗至四岁；为确诊的苯丙酮尿症患儿每年补助3000元至四岁。