新生儿疾病筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法在所有看似健康的新生儿中找出可能患病的孩子，新生儿疾病筛查对患者意味着及时获得诊断、治疗和护理! 

随着现代医学的发展，新生儿死亡率在逐渐降低，死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。

有报道说临床上每一百个新生儿中约4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常导致的。

有些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。

为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病抽血筛查。

新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。实验室检测结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的唯一依据。如果新生儿能在出生后早检查、早发现、早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

新生儿抽血筛查一般采用的办法是在新生儿开始吃奶 72 小时后从足跟取几滴血，使足跟血在专用试纸上储存，送专门的妇幼机构进行筛查。所以，各位爸爸妈妈不用过于担心咯。

在新生儿开始吃奶 72 小时后采血，没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳后进行再采血，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。

此外，如果在出生48小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。

在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。

没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查、早发现、早治疗。

目前我国开展的新生儿疾病筛查的项目是四种主要疾病筛查与多种遗传代谢病筛查。

四种疾病包括：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病，G6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)。

四种疾病筛查的对应检测指标为G6PD、17-羟基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）。

以上这四种疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

除了四种主要疾病筛查，上面还提到了遗传性代谢病筛查，那么什么是遗传性代谢病？

遗传性代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中问或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。

遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

多种遗传代谢病筛查大约40种，例如：同型胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、酪氨酸血症、精氨琥珀酸尿症、瓜氨酸血症等等，其总体发生率约为1/3000-1/5000。

大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

  绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。

     如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。

    如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时起身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。

     新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

     新生儿筛查，宝宝健康人生的第一步！